La plupart des personnes atteintes de NF1 développent des tumeurs qui se développent le long des nerfs de la peau et du cerveau (neurofibromes). Ces excroissances ne sont pas cancéreuses, mais elles peuvent provoquer des douleurs. Ils peuvent également endommager les nerfs qui contrôlent l’audition et l’équilibre. Certaines personnes atteintes de NF1 ont des tumeurs cancéreuses qui se développent dans la gaine nerveuse (tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique). Ceux-ci sont généralement traités par chimiothérapie et radiothérapie.
La maladie est causée par des mutations génétiques transmises d’un parent à l’enfant. Les mutations empêchent les gènes qui contrôlent la croissance des cellules du système nerveux de fonctionner correctement.
Les complications de la neurofibromatose chez l’adulte varient considérablement selon le type et la gravité du trouble. La NF1 se caractérise par plusieurs signes et symptômes, dont plus de six taches café au lait (plaques plates de peau brun clair ou foncé plus foncées que les zones environnantes), des taches de rousseur sur les aisselles, l’aine et sur les seins, et des bosses sur l’iris. et le nerf optique. D’autres symptômes incluent des maux de tête, des difficultés d’apprentissage et une petite taille.
Certaines personnes atteintes de NF1 présentent des déformations osseuses telles qu’une colonne vertébrale courbée (scoliose) ou des jambes arquées (pes creux). Ils peuvent également avoir un abdomen ou des seins grumeleux et durcis. Ils courent un risque plus élevé de développer un cancer, en particulier celui des tissus hématopoïétiques (leucémie). Le traitement chirurgical dépend de la taille des tumeurs et du fait qu’elles provoquent des douleurs ou affectent la fonction nerveuse. Dans certains cas, les spécialistes peuvent éliminer les excroissances en minimisant les dommages aux nerfs et aux tissus environnants. Un médicament appelé sélumétinib (Koselugo(r)) peut être utilisé pour traiter les neurofibromes plexiformes qui ne peuvent être retirés par chirurgie. complications de la neurofibromatose adulte